结直肠癌是目前全球常见的消化道恶性肿瘤之一。按年WHO中国癌症发病率统计显示，在我国常见的恶性肿瘤中，结直肠癌是我国第二大肿瘤，死亡率占据癌症死亡的前五位。RAS与BRAF基因均为原癌基因，且其基因型分为野生型和突变型。同时，KRAS和NRAS是RAS原癌基因家族的重要成员，可以作为驱动基因，对肿瘤的发生、发展及预后均具有重要影响。在结直肠癌患者中约30%～55%患者存在KRAS基因的突变，而约1%～6%患者为NRAS基因突变。研究表明，RAS野生型结直肠癌患者能够从抗EGFR治疗中获益。为此，医院MDT团队为您带来一例晚期野生型NRAS/KRAS突变直肠癌病例分享。
病例详情
基本情况
患者，女，49岁，因“大便疼痛伴出血”于年1月入院。
既往史：患“胃溃疡”年多，现长期口服奥美拉唑治疗，患者患“糖尿病半年”，现血糖不稳，自己行胰岛素皮下注射治疗，4月前受凉后患“三叉神经炎”致右侧嘴角歪斜，现口服营养神经药物及中医理疗治疗；高血压病史多年，服用厄贝沙坦片，目前控制在10/70mmHg，冠心病史多年，平时服用单硝酸异山梨酯0mgbid治疗；发现肾功能不全月，否认肝炎史、结核史，否认其他传染病史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。
入院检查
体格检查：
T：36.5℃，P：84次/分，R：0次/分，BP：/98mmHg
发育正常，营养良好，神志清楚，无异常面容，表情自如，自主体位，体型正力型，步入病室，查体合作，皮肤颜色正常，全身皮肤黏膜正常，无肝掌，未见蜘蛛痣。
辅助检查：
CEA：65.19ng/ml，CA15：U/ml。
腹部或其他部位增强CT、MR、超声结果所示：-1行腹部MRI：直肠癌侵及阴道后壁（T4），直肠周围、腹股沟区淋巴结可见。
-1腹部MRI
临床诊断
直肠癌T4bN1cM0IIIB期；NRS评分0分；ECOG评分分；营养评分1分
MDT讨论策略
是否可行新辅助治疗？
转化治疗
全身化疗联合靶向治疗
诊疗经过
转化治疗
于-01开始行“XELOX+贝伐珠单抗”方案化疗，化疗过程顺利，无度以上不适主诉，周期后化疗评效：SD（临床获益），继续化疗4周期后行“腹腔镜下直肠癌根治术+阴道部分切除并成形术”，术后恢复可。
.11返院复查，查双飞下叶结节灶，转移性病变可能性存在，完善PET-CT示：双肺多发结节灶，转移性病变。
疗效评价
年11月3日胸部CT复查:与-6-4ECT比较:双肺多发小结节灶，较前增大增多，余病变大致同前。
年11月4日复查所示1.直肠癌术后；
.脂防肝，肝脏钙化灶，肝内多发小囊肿表现；
3.胆囊小结石；
4.多发子宫肌瘤可能性大；
5.宫颈纳囊；
6.两侧附件区囊性；
7.盆腔少量积液；
8.双肺下叶结节，转移性病变可能性存在。
.11.3肺部CT
总结疗效评价：PD
下一步治疗策略讨论
下一步治疗策略讨论（疾病进展）
更改全身方案治疗
点击下方，参与投票药物治疗
完善基因检测：NRAS/KRAS均为野生型。年11月始行FOLFIRI+贝伐珠单抗方案化疗6次，年4月，因造瘘口旁疝行腹腔镜下造瘘口疝补片修补术，年6月再次行横结肠造口修正术，术后恢复可，复查未见明确进展。遂于年8月开始，行卡培他滨单药1.5gbid口服化疗，期间定期复查病情稳定，-月复查肺部继发恶性肿瘤病情进展，予以瑞戈非尼片mg口服靶向治疗，服药期间患者出现I度皮疹、头晕、乏力，自行缓解。
疗效评价
下一步治疗策略讨论
疾病进展，更改为二线治疗
更改全身化疗方案+原靶向跨线
二线治疗
年4月肺部CT肿瘤较前进展，评效PD，调整治疗方案：瑞戈非尼+雷替曲塞+西妥昔单抗，第一天西妥昔单抗用药时出现皮疹呼吸不畅，应用甲强龙抗过敏治疗后症状缓解，复查肿瘤标志物较前升高，提前评效，肺部病变较前增大，考虑病情进展，于年5月行伊立替康+雷替曲塞+贝伐珠单抗治疗，1天方案，周期评效稳定的SD，4周期评效稳定的SD，6周期后评效稳定的SD。
疗效评价
病程回顾
病程回顾
病例小结
结直肠癌的靶向治疗已取得一定成果，通过临床检测可以筛选出相应的结直肠癌患者，实现患者的个性化治疗。后续仍应深入探索参与结直肠癌发生、发展的信号通路及其基因改变，从而进一步优化靶向治疗策略，使更多的晚期结直肠癌患者获益。
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